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Diagnósticos de trastornos genéticos en sólo 50 horas, ¡ya es posible!

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Un estudio publicado en Science Translational Medicine de investigadores del Hospital Infantil Mercu de Kansas City ha descrito el primer uso de información de genoma completo en el diagnóstico de cuidados intensivos pediátricos.

El STAT-Seq ofrece resultados diagnósticos sólo con la necesidad de una muestra de sangre en sólo 50 horas. En sólo dos días la nueva técnica de secuenciación de genoma es capaz de diagnosticar trastornos genéticos en recién nacidos en la UCI, lo que es especialmente importante cuando la velocidad del diagnóstico es relevante. Otras pruebas duran más de cuatro semanas, lo que hace que se reduciría considerablemente el tiempo del diagnóstico.

La tecnología permite que cualquier médico pueda ordenar una prueba genómica compleja con un clic sin más, con una gota de sangre y adn se puede encontrar información de las características de enfermedades que pueden estarse dando ya que mapea estas características en una serie completa de cerca de 7500 genes y enfermedades genéticas (algunas incluso desconocidas para el médico que pide esa prueba) dando lugar a la explicación de la enfermedad del bebé.

Hay más de 3500 enfermedades genéticas conocidas y la forma de saberlo es secuenciando el gen afectado para identificar las mutaciones que causan esto. Hasta un tercio de bebés ingresados en la UCI en Estados Unidos tienen enfermedades genéticas, el 3% de niños y el 15% de hospitalizaciones infantiles se deben a ello, por eso es especialmente relevante esta obtención de genoma interpretado en sólo 50 horas.

Es importante porque en muchos casos se necesita iniciar la terapia en recién nacidos para evitar enfermedades y discapacidades, y ya existen tratamientos para más de 500 enfermedades genéticas, cuanto antes se descubran antes se podrán tratar o se podrá tener información sobre lo que pasa.

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